A deficiência intelectual afecta 3% da população em geral, e a sua etiologia permanece elusiva em cerca de 50% dos casos. O conhecimento da etiologia precisa da deficiência intelectual é necessário para obter um diagnóstico preciso que possa melhorar o prognóstico da doença, o cálculo do risco de recidiva ou a possibilidade de diagnóstico pré-natal. A genética desta doença é um dos campos mais complexos da genética humana, devido à grande complexidade das suas bases genéticas e à sua heterogeneidade clínica e genética. Na última década, os avanços nas tecnologias de alto rendimento e a sua implementação a nível mundial tiveram um impacto considerável na elucidação das causas moleculares subjacentes à incapacidade intelectual. Estudos mais recentes utilizando estas tecnologias moleculares resultaram num maior desempenho de diagnóstico, especialmente com a utilização de microarrays e tecnologias de sequenciação da próxima geração.
