La disabilità intellettiva colpisce il 3% della popolazione generale, e la sua eziologia rimane elusiva in quasi il 50% dei casi. La conoscenza dell'eziologia precisa della disabilità intellettuale è necessaria per ottenere una diagnosi accurata che può migliorare la prognosi della malattia, il calcolo del rischio di recidiva o la possibilità di diagnosi prenatale. La genetica di questa malattia è uno dei campi più complessi della genetica umana, a causa della grande complessità delle sue basi genetiche e della sua eterogeneità clinica e genetica. Nell'ultimo decennio, i progressi nelle tecnologie high-throughput e la loro implementazione in tutto il mondo hanno avuto un notevole impatto sull'elucidazione delle cause molecolari alla base della disabilità intellettuale. Gli studi più recenti che utilizzano queste tecnologie molecolari hanno portato a una maggiore performance diagnostica, soprattutto con l'uso di microarray e tecnologie di sequenziamento di nuova generazione.