La déficience intellectuelle touche 3% de la population générale, et son étiologie reste insaisissable dans près de 50% des cas. La connaissance de l'étiologie précise de la déficience intellectuelle est nécessaire pour obtenir un diagnostic précis qui peut améliorer le pronostic de la maladie, le calcul du risque de récidive ou la possibilité d'un diagnostic prénatal. La génétique de cette maladie est l'un des domaines les plus complexes de la génétique humaine, en raison de la grande complexité de ses bases génétiques et de son hétérogénéité clinique et génétique. Au cours de la dernière décennie, les progrès des technologies à haut débit et leur mise en ouvre dans le monde entier ont eu un impact considérable sur l'élucidation des causes moléculaires qui sous-tendent la déficience intellectuelle. Des études plus récentes utilisant ces technologies moléculaires ont abouti à une plus grande performance diagnostique, en particulier avec l'utilisation des puces à ADN et des technologies de séquençage de nouvelle génération.