Von geistiger Behinderung sind 3 % der Allgemeinbevölkerung betroffen, wobei die Ätiologie in fast 50 % der Fälle unklar bleibt. Die Kenntnis der genauen Ätiologie der geistigen Behinderung ist notwendig, um eine genaue Diagnose zu erhalten, die die Prognose der Krankheit, die Berechnung des Rückfallrisikos oder die Möglichkeit einer pränatalen Diagnose verbessern kann. Die Genetik dieser Krankheit ist aufgrund der großen Komplexität ihrer genetischen Grundlagen und ihrer klinischen und genetischen Heterogenität eines der komplexesten Gebiete der Humangenetik. In den letzten zehn Jahren haben die Fortschritte bei den Hochdurchsatztechnologien und deren weltweite Anwendung erhebliche Auswirkungen auf die Aufklärung der molekularen Ursachen der geistigen Behinderung gehabt. Neuere Studien, die diese molekularen Technologien nutzen, haben zu einer besseren diagnostischen Leistung geführt, insbesondere durch den Einsatz von Microarrays und Sequenzierungstechnologien der nächsten Generation.