La discapacidad intelectual afecta al 3% de la población general, y su etiología sigue siendo esquiva en cerca del 50% de los casos. El conocimiento de la etiología precisa de la discapacidad intelectual es necesario para obtener un diagnóstico preciso que pueda mejorar el pronóstico de la enfermedad, el cálculo del riesgo de recurrencia o la posibilidad de un diagnóstico prenatal. La genética de esta enfermedad es uno de los campos más complejos de la genética humana, debido a la gran complejidad de sus bases genéticas y a su heterogeneidad clínica y genética. En la última década, los avances en las tecnologías de alto rendimiento y su aplicación en todo el mundo han tenido un impacto considerable en la elucidación de las causas moleculares subyacentes a la discapacidad intelectual. Los estudios más recientes que utilizan estas tecnologías moleculares han dado lugar a un mayor rendimiento diagnóstico, especialmente con el uso de microarrays y tecnologías de secuenciación de nueva generación.